Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type IV;
Synonyme CISMeF : morquio; MPS IV; Maladie de Morquio; Mucopolysaccharidose de Morquio; Mucopolysaccharidose de type 4; Ostéochondrodysplasie type Morquio; Syndrome de Morquio;
Hyponyme MeSH : MPS IV A; MPS IV B; Mucopolysaccharidose de type 4A; Mucopolysaccharidose de type IV A; Mucopolysaccharidose de type 4B; Mucopolysaccharidose de type IV B;
Terme MeSH Related : déficit en GALNS;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Morquio;
Identifiant d'origine : D009085;
CUI UMLS : C0026707;
A pour Phénotype(s) HPO
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Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi inter- (CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome pseudo-Morquio type 2
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263482
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ostéochondrodysplasies
Dysplasie spondylo-épiphysaire
mucopolysaccharidose de type IV
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N1-SUPERVISEE
La mucopolysaccharidose de type 4
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType4-FRfrPub872v01.pdf
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS de type IV), ou syndrome de Morquio, est une
maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminoglycanes
(ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit
surtout dans les os et les articulations et entraîne un développement osseux anormal,
une petite taille, et généralement un handicap physique important, sans déficit intellectuel.
D'autres organes, notamment les yeux, les oreilles, et le coeur, peuvent être touchés.
La MPS de type IV se manifeste de façon très variable d'un malade à l'autre...
2009
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Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type IV
mucopolysaccharidose de type IV
brochure pédagogique pour les patients
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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=582
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV) ou maladie de Morquio est une maladie
de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses, caractérisée par une
dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire.
2007
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Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type IV
information scientifique et technique
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