Mucopolysaccharidose type IVB

Libellé préféré : Mucopolysaccharidose type IVB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'une maladie de surcharge lysosomale, autosomique récessive, due à un déficit en enzyme bêta-galactosidase. Elle est caractérisée par une dysplasie squelettique et une petite taille.;

Traductions automatiques par l'ANS : CREVETTES IV B; Mucopolysaccharidose de type IVB;

Détails

Identifiant d'origine

C84902;

CUI UMLS

C0086652;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MPS IV B [MeSH Concept]
- Mucopolysaccharidose type 4B [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 4b [Phénotype OMIM]
- Mucopolysaccharidose type IVB (maladie) [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose de type 4B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, mps-iv-b [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mucopolysaccharidose de type IV [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- mucopolysaccharidose de type IV [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- MPS IV B [MeSH Concept]
- Mucopolysaccharidose type 4B [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 4b [Phénotype OMIM]
- Mucopolysaccharidose type IVB (maladie) [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose de type 4B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, mps-iv-b [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GLB1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients