mucopolysaccharidose de type IVA

Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type IVA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie de surcharge lysosomale, rare, autosomique récessive, est due à un déficit en enzyme galactosamine-6-sulfatase. Elle est caractérisée par des déficits du squelette et du système nerveux central.;

Traductions automatiques par l'ANS : CREVETTES A;

Détails

Identifiant d'origine

C84901;

CUI UMLS

C0086651;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucopolysaccharidose type 4A [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 4a [Phénotype OMIM]
- mucopolysaccharidose de type 4A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type IV A [MeSH Concept]
- mucopolysaccharidose, mps-iv-a [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-iv-a [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Morquio [Concept Radlex]
- galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Gène ORDO]
- mucopolysaccharidose de type IV [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucopolysaccharidose type 4A [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 4a [Phénotype OMIM]
- déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose de type 4A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type IV A [MeSH Concept]
- mucopolysaccharidose, mps-iv-a [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-iv-a [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- mucopolysaccharidose de type IV [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients