Mucopolysaccharidose type 4a

Libellé préféré : Mucopolysaccharidose type 4a;

Symbole : MPS4A;

Acronyme CISMeF : MPS4A;

ID préfixé : #253000;

Details

Identifiant d'origine

253000;

CUI UMLS

C0086651;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucopolysaccharidose type 4A [Maladie ORDO]
- déficit en GALNS [MeSH Concept]
- mucopolysaccharidose de type 4A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type IV A [MeSH Concept]
- mucopolysaccharidose de type IVA [Concept NCIt]
- mucopolysaccharidose, mps-iv-a [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-iv-a [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Morquio [Concept Radlex]
- Maladie de Morquio [Terme de bas niveau MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de Morquio [Descripteur PASCAL]
- Mucopolysaccharidose de type IV [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose type 4 [Maladie ORDO]
- galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Gène ORDO]
- maladie de Morquio [Concept NCIt]
- maladie de Morquio [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose de type IV [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Mucopolysaccharidose type 4 [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose de type 4 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type IV [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Mucopolysaccharidose type 4 [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 4A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucopolysaccharidose type 4A [Maladie ORDO]
- déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose de type 4A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type IV A [MeSH Concept]
- mucopolysaccharidose de type IVA [Concept NCIt]
- mucopolysaccharidose, mps-iv-a [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, mps-iv-a [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Mucopolysaccharidose type 4 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Coxa valga [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Hypoplasie odontoïde [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Légère hépatomégalie [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée (tronc court) [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ailes iliaques compressées [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- coude large [Terme HPO]
- déformations épiphysaires des os tubulaires [Terme HPO]
- déviation cubitale du poignet [Terme HPO]
- excrétion de sulfate de chondroïtine dans l'urine [Terme HPO]
- excrétion de sulfate de kératane dans les urines [Terme HPO]
- faciès légèrement grossier [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires supérieures fréquentes [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- myélopathie cervicale [Terme HPO]
- métacarpes proximaux pointus du second au cinquième [Terme HPO]
- nanisme à tronc court [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- sternum proéminent [Terme HPO]
- subluxation cervicale [Terme HPO]
- valvulopathies [Terme HPO]
- émail dentaire grisâtre [Terme HPO]
- évasement de la cage thoracique [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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