" /> mucopolysaccharidose de type 4 - CISMeF





Code CIM-11 : 5C56.32;

Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 4;

Définition CIM-11 : La mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV) est une maladie lysosomale appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses et caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire. Elle existe sous deux formes cliniquement impossibles à distinguer, A et B. Un défit en l'une des deux enzymes requises pour la dégradation du sulfate de kératane (KS) est responsable des sous-types de la MPS IV : la N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase dans la MPS IVA et la bêta-D-galactosidase dans la MPS IVB.;

Synonyme CIM-11 : maladie de Morquio-Brailsford; syndrome de Morquio; déficit en galactosamine-6-sulfatase;

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La mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV) est une maladie lysosomale appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses et caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire. Elle existe sous deux formes cliniquement impossibles à distinguer, A et B. Un défit en l'une des deux enzymes requises pour la dégradation du sulfate de kératane (KS) est responsable des sous-types de la MPS IV : la N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase dans la MPS IVA et la bêta-D-galactosidase dans la MPS IVB.

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18/12/2025


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