" /> mucopolysaccharidose de type 4 - CISMeF





Code CIM-11 : 5C56.32;

Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 4;

Définition CIM-11 : La mucopolysaccharidose de type iv (mps iv) est une maladie de réserve lysosomale appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses et caractérisée par la dysplasie spondylo-épiphyso-métaphyse. elle existe sous des formes inditinguissables sur le plan bicliniquement, a et b. une déficience de l'une des deux enzymes nécessaires à la dégradation du sulfate de kératan (sc) est responsable des sous-types mps iv : la n-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase dans le mps iva et la bêta-d-galactosidase dans le mps ivb.;

Synonyme CIM-11 : maladie de Morquio-Brailsford; syndrome de Morquio; déficit en galactosamine-6-sulfatase;

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La mucopolysaccharidose de type iv (mps iv) est une maladie de réserve lysosomale appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses et caractérisée par la dysplasie spondylo-épiphyso-métaphyse. elle existe sous des formes inditinguissables sur le plan bicliniquement, a et b. une déficience de l'une des deux enzymes nécessaires à la dégradation du sulfate de kératan (sc) est responsable des sous-types mps iv : la n-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase dans le mps iva et la bêta-d-galactosidase dans le mps ivb.

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15/06/2025


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