Libellé préféré : syndrome de marfan;
Synonyme SNOMED : maladie de marfan;
Identifiant d'origine : D6-90800;
CUI UMLS : C0024796;
Alignement(s) exact CIM-10
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels BTNT - CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Correspondance SNOMED CT
Correspondances UMLS (même concept)
Métaterme(s)
Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marfan et maladies apparentées
https://www.chu-lyon.fr/syndrome-de-marfan-et-maladies-apparentees
Le syndrome de Marfan et les syndromes apparentés forment un groupe de maladies génétiques
rares du tissu conjonctif qui se caractérisent par une combinaison variable d’atteintes
cardiovasculaires (dilatation ou dissection de l’aorte), ophtalmologiques (luxation
du cristallin) et musculo-squelettiques (grande taille, grande envergure, grandes
mains, scoliose, déformation du thorax …). Sa prévalence est estimée à 1/5 000.
2025
HCL - Hospices Civils de Lyon
France
information patient et grand public
maladie
apparence personnelle
Maladie
syndrome de marfan
syndrome de Marfan
---
N2-AUTOINDEXEE
Le syndrome de Marfan et apparentés
http://www.academie-medecine.fr/le-syndrome-de-marfan-et-apparentes/
Le syndrome de Marfan est une pathologie dont les limites ont évolué au cours des
années. Initialement décrite comme un morphotype particulier par Marfan, l’atteinte
aortique a été associée des années plus tard, et la découverte de lamutation dans
le gène de la fibrilline, FBN1, à la fin du siècle dernier [1]. Depuis la compréhension
a continué de beaucoup évoluer, et l’on considère que l’on a gagné plus de 30 ans
d’espérance de vie au cours des 30 dernières années.
2018
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Académie Nationale de Médecine
France
français
article de périodique
Syndrome de Marfan
apparence personnelle
syndrome de marfan
syndrome de Marfan
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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marfan
https://www.medg.fr/syndrome-de-marfan
2018
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
syndrome de Marfan
Syndrome de Marfan
syndrome de marfan
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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations pour la prise en charge d’une grossesse chez une femme présentant
un syndrome de Marfan ou un syndrome apparenté
https://www.sfcardio.fr/publication/recommandations-pour-la-prise-en-charge-dune-grossesse-chez-une-femme-presentant-un
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, dominante autosomique,
le plus souvent due à une mutation du gène codant pour la fibrilline
de type 1, une protéine ubiquitaire constitutive de la matrice extracellulaire
qui participe à la solidité des tissus. Le risque vital est en rapport avec
l’atteinte aortique (dissection, rupture) et le risque fonctionnel en rapport
avec l’atteinte ophtalmologique (qui peut conduire à la cécité) et l’atteinte
squelettique (complications articulaires).
2010
SFC - Société Française de Cardiologie
France
recommandation pour la pratique clinique
Syndrome CHARGE
femmes enceintes
syndrome de marfan
gestion des soins aux patients
syndrome charge
Femelle
syndrome CHARGE
grossesse
syndrome de Marfan
apparence personnelle
grossesse
directives de santé publique
grossesse
Syndrome de Marfan
Femelle
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