syndrome de Marfan

Libellé préféré : syndrome de Marfan;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est dû à des mutations du gène FBN1. Il est caractérisé par une grande taille, des extrémités allongées, un prolapsus de la valve mitrale, une dilatation aortique, une dissection aortique et une subluxation du cristallin.;

Détails

Identifiant d'origine

C34807;

CUI UMLS

C0024796;

A pour site(s) associé(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MARFAN MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Marfan, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Marfan [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Marfan [Code DEWEY]
- Syndrome de Marfan [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Marfan [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Marfan [MeSH Concept]
- Syndrome de Marfan [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Marfan [Maladie ORDO]
- la maladie de Marfan [Concept H4P]
- syndrome de Marfan [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Marfan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Marfan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Marfan [Topic MedlinePlus]
- syndrome de Marfan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Marfan (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de marfan [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- fibrillin 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- MARFAN MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Marfan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Marfan [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Marfan [Code DEWEY]
- Syndrome de Marfan [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Marfan [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Marfan [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Marfan [MeSH Concept]
- syndrome de Marfan [Sous Catégorie CIM-10]
- syndrome de Marfan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Marfan [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Marfan [Topic MedlinePlus]
- syndrome de Marfan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Marfan (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de marfan [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FBN1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FBN1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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