mutation biallélique

Libellé préféré : mutation biallélique;

Synonyme CISMeF : mutation bi-allélique;

Définition NCIt : Une mutation qui survient sur les deux allèles d'un seul gène.;

CUI Metathesaurus NCI : CL512953;

Détails

Identifiant d'origine

C129829;

CUI UMLS

C4329454;

Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- leucémie myéloïde aiguë avec mutations bialléliques de CEBPA [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë famililale, avec CEBPA muté dans la lignée germinale [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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