Libellé préféré : hyperlipoprotéinémie de type II;
Synonyme CISMeF : hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL; hypercholestérolémie par mutation du récepteur LDL; hyperlipoprotéinémie type ii; hyperlipoprotéinémie de type iia de fredrickson; Hyperbêtalipoprotéinémie; Hypercholestérolémie essentielle; Hypercholestérolémie familiale; Hyperlipoprotéinémie de type 2; Hyperlipoprotéinémie type 2;
Acronyme CISMeF : HCF;
Hyponyme MeSH : Hyperlipoprotéinémie de type IIa; Hyperlipoprotéinémie de type IIb; Hyperlipoprotéinémie de type 2b; Hyperlipoprotéinémie type 2b; Hypercholestérolémie par mutation du récepteurs LDL; Hyperlipoprotéinémie de type 2a; Hyperlipoprotéinémie type 2a; Hyperlipoprotéinémie à transmission autosomique dominante; Maladie du récepteur des LDL;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Hypercholestérolémie familiale;
Identifiant d'origine : D006938;
CUI UMLS : C0020445;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
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- Médicament(s) indiqué(s)
- INEGY [Racine Pharmacologique]
- TAHOR [Racine Pharmacologique]
- ZOCOR [Racine Pharmacologique]
- Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- Terme HPO
- Type(s) sémantique(s)
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- Voir aussi (proposés par CISMeF)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
N2-AUTOINDEXEE
Stratégies de soins de santé pour l'identification de l'hypercholestérolémie familiale
clinique possible ou définitive dans le cadre des soins primaires et d'autres contextes
communautaires
https://www.cochrane.org/fr/CD012985/CF_strategies-de-soins-de-sante-pour-lidentification-de-lhypercholesterolemie-familiale-clinique
L'une des maladies héréditaires les plus courantes est l'hypercholestérolémie familiale.
Les personnes atteintes de cette maladie présentent un taux de cholestérol élevé dès
la naissance. Cette maladie peut entraîner un rétrécissement des artères en raison
de l'excès de cholestérol qui adhère à leurs parois et peut conduire à une maladie
cardiaque à un jeune âge. Toutefois, le traitement par des comprimés hypocholestérolémiants
réduit considérablement ce risque. Outre l'augmentation du taux de cholestérol dans
le sang, des antécédents familiaux de maladies cardiaques et la présence d'amas graisseux
sous la peau pourraient indiquer une hypercholestérolémie familiale.
2021
Cochrane
Royaume-Uni
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
Hypercholéstérolémie familiale
principal
Hypercholéstérolémie familiale
hôpitaux privés à but lucratif
soins de santé primaires
hypercholestérolémie familiale
Soins de santé
dé-identification
soins de santé primaires
soins infirmiers auprès des familles
identification psychologique
hyperlipoprotéinémie de type II
Hypercholestérolémie
---
N1-SUPERVISEE
Les statines chez les enfants souffrant d'hypercholestérolémie héréditaire
https://www.cochrane.org/fr/CD006401/les-statines-chez-les-enfants-souffrant-dhypercholesterolemie-familiale
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes sur l'efficacité
et l'innocuité des statines chez les enfants atteints d’hypercholestérolémie héréditaire.
Contexte L'hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire dans laquelle
le taux de cholestérol sanguin est élevé. Les maladies vasculaires, c'est-à-dire l’obstruction
des vaisseaux sanguins, surviennent souvent à un âge plus précoce que d'habitude,
surtout chez les hommes. Ainsi, des thérapies à vie, commencées dès l'enfance, pour
réduire le cholestérol sanguin sont nécessaires. Chez les enfants atteints d'hypercholestérolémie
familiale, l’alimentation a constitué la principale option de traitement. Des médicaments,
comme la cholestyramine et le colestipol, ont été utilisés efficacement, mais en raison
de leur goût désagréable, ils sont mal tolérés et les schémas thérapeutiques ne sont
pas suivis. L'avènement de la thérapie par statines pour les enfants a amélioré le
traitement et cette revue met à jour la version précédemment publiée.
2019
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Cochrane
France
Royaume-Uni
adolescent
résultat thérapeutique
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
enfant
hyperlipoprotéinémie de type II
---
N3-AUTOINDEXEE
Hypercholestérolémie familiale hétérozygote
https://www.medg.fr/hypercholesterolemie-familiale-heterozygote
2018
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
hétérozygote
Hypercholestérolémie
hypercholestérolémie familiale
hyperlipoprotéinémie de type II
hétérozygote
Hypercholéstérolémie familiale
Hypercholéstérolémie familiale
---
N1-VALIDE
Inhibiteurs de la PCSK9
In Rev Med Suisse 2017; volume 13. 821-825
https://www.revmed.ch/RMS/2017/RMS-N-558/Inhibiteurs-de-la-PCSK9
Les données d’observation montrent une association cohérente entre une élévation des
lipoprotéines de basse densité (LDL-C) et les maladies cardiovasculaires (MCV). Les
statines sont actuellement les médicaments les plus efficaces pour abaisser le LDL-C,
mais elles peuvent présenter des effets secondaires qui pourraient limiter les patients
d’atteindre les niveaux de LDL-C recommandés. Bien que traités par les statines, un
important risque résiduel d’événement cardiovasculaire reste chez les patients en
préventions primaire et secondaire. La découverte des anticorps contre la protéase
convertase subtilisine / kexine 9 est un nouveau traitement antilipémique très prometteur
et le but de cet examen est d’expliquer leur mécanisme d’action et de discuter les
données de sécurité et d’efficacité de quelques études de phase III...
2017
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
Proprotéine convertase 9
Proprotéine convertase 9
anticholestérolémiants
anticholestérolémiants
maladies cardiovasculaires
facteurs de risque
cholestérol LDL
risque d'événement cardiovasculaire (constatation)
Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
hypercholestérolémie
Proprotéine convertase 9
mutation
alirocumab
évolocumab
Protéine PCSK9 humaine
bococizumab
Recherche comparative sur l'efficacité
Hypercholéstérolémie familiale
anticorps monoclonaux
serine endopeptidases
proprotein convertases
anticorps monoclonaux humanisés
hyperlipoprotéinémie de type II
---
N1-VALIDE
Hypercholestérolémie familiale : Révision du diagnostic, du dépistage et du traitement
http://www.cfp.ca/content/62/1/e4.full
Objectif : Présenter un résumé de la pathophysiologie, de l’épidémiologie, du dépistage,
du diagnostic et du traitement de l’hypercholestérolémie familiale (HF).
2016
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Le Médecin de Famille Canadien
Canada
français
article de périodique
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hypolipémiants
---
N1-VALIDE
CORAMH
Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires
http://www.coramh.org/
Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même
que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires
(chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé,
intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles)
présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique
humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes
historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette
région)
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N
Chicoutimi
Canada
français
anglais
ataxie
ataxie
ataxie
signes et symptômes
conseil génétique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
acidose lactique
acidose lactique
acidose lactique
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
Québec
maladies génétiques congénitales
maladies rares
maladies génétiques congénitales
association patients
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N1-VALIDE
Hypercholestérolémie familiale hétérozygote
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=406
L'hypercholestérolémie familiale (HCF) est une dyslipidémie héréditaire caractérisée
par une élévation permanente et isolée des LDL circulantes.
2008
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Orphanet
France
français
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
information scientifique et technique
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