Allèle sauvage LDLR

Libellé préféré : Allèle sauvage LDLR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LDLR est situé dans les environs de 19p13.3 et mesure environ 44 kb. Cet allèle, qui code la protéine réceptrice des lipoprotéines de faible densité, est impliqué dans la biosynthèse du cholestérol. Les mutations du gène provoquent un trouble autosomique dominant, une hypercholestérolémie familiale.;

Traductions automatiques par l'ANS : FH; FHC; Hypercholestérolémie familiale; Récepteur de la lipoprotéine de faible densité (hypercholestérolémie familiale); LDLR wt Allele; LDLR; Récepteur de la lipoprotéine de faible densité wt Allele; LDLCQ2;

Numéro GenBank : NM_000527;

Détails

Identifiant d'origine

C51558;

CUI UMLS

C1706242;

Alignements automatiques faux
- Chaîne lourde de la ferritine, 1 [Gène OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- hypercholestérolémie [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- endocytose médiée par un récepteur [Concept NCIt]
- homéostasie du cholestérol [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 19: 11061132-11105490 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- régulation de la voie du métabolisme du cholestérol [Concept NCIt]
- voie de l'endocytose [Concept NCIt]
- voie de synthèse des lipides [Concept NCIt]
- voie du LDL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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