" /> Allèle sauvage LDLR - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage LDLR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LDLR est situé dans les environs de 19p13.3 et mesure environ 44 kb. Cet allèle, qui code la protéine réceptrice des lipoprotéines de faible densité, est impliqué dans la biosynthèse du cholestérol. Les mutations du gène provoquent un trouble autosomique dominant, une hypercholestérolémie familiale.;

Traductions automatiques par l'ANS : FH; FHC; Hypercholestérolémie familiale; LDLCQ2; LDLR wt Allele; LDLR; Récepteur de la lipoprotéine de faible densité (hypercholestérolémie familiale); Récepteur de la lipoprotéine de faible densité wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000527;

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22/09/2021


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