hypercholestérolémie familiale, type 2

Libellé préféré : hypercholestérolémie familiale, type 2;

Synonymes NCIt : hypercholestérolémie autosomique dominante;

Acronyme CISMeF : FCHL2;

Définition NCIt : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène APOB, codant pour l'apolipoprotéine B-100. Elle est caractérisée par une hypercholestérolémie et des lipoprotéines de faible densité (ldl) anormales.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1413508;

Détails

Identifiant d'origine

C176014;

CUI UMLS

C1704417;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- hypercholestérolémie familiale, type 2 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperlipidémie mixte, type 2 [Phénotype OMIM]
- hyperlipidémie familiale mixte, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperlipoprotéinémie de Fredrickson de type IIb [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie de type IIb [MeSH Concept]
- Hyperlipoprotéinémie de type IIb [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie de type IIb [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie type IIb de Fredrickson [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit familial en apolipoprotéine B-100 [Concept SNOMED CT]
- hypercholestérolémie familiale, type 2 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène APOB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit familial en apolipoprotéine B-100 [Concept SNOMED CT]
- hyperlipoprotéinémie de type II [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients