hypercholestérolémie familiale, type 2

Libellé préféré : hypercholestérolémie familiale, type 2;

Symbole : FHCL2;

Acronyme CISMeF : FCHL2;

Titres et symboles alternatifs : Hypercholestérolémie autosomique dominante, type b;

ID préfixé : #144010;

Détails

Identifiant d'origine

144010;

CUI UMLS

C1704417;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- hypercholestérolémie familiale, type 2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hypercholestérolémie familiale [Maladie ORDO]
- Hyperlipoprotéinémie de type IIb [MeSH Concept]
- apolipoprotéine B-100 défectueuse d'origine familiale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit familial en apolipoprotéine B-100 [Concept SNOMED CT]
- hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'apo B-100 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperlipidémie familiale mixte, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperlipoprotéinémie de type II [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Hypercholestérolémie familiale [Maladie ORDO]
- Hypercholestérolémie familiale homozygote [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperlipoprotéinémie de Fredrickson de type IIb [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie de type II [Concept NCIt]
- Hyperlipoprotéinémie de type IIb [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie de type IIb [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie de type IIb [MeSH Concept]
- Hyperlipoprotéinémie type IIb de Fredrickson [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit familial en apolipoprotéine B-100 [Concept SNOMED CT]
- hypercholestérolémie familiale, type 2 [Concept NCIt]
Gènes associés au phénotype
- apolipoprotéine B [Gène OMIM]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hypercholestérolémie familiale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arc sénile [Terme HPO]
- Maladie de l'artère coronaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Xanthome [Terme HPO]
- hyperbêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients