hypercholestérolémie familiale, type 1

Libellé préféré : hypercholestérolémie familiale, type 1;

Symbole : FHCL1;

Acronyme CISMeF : FHC; FH; LDLCQ2; FHCL1;

Titres et symboles alternatifs : hyperlipoprotéinémie hyper basse densité; xanthomatose hypercholestérolémique familial; hyperlipoprotéinémie, type II; hyperlipoprotéinémie, type IIa; trouble du récepteur LDL;

ID préfixé : #143890;

Détails

Identifiant d'origine

143890;

CUI UMLS

C0745103;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage LDLR [Concept NCIt]
- Allèle sauvage MYBPC3 [Concept NCIt]
- allèle sauvage CFH [Concept NCIt]
- antécédents familiaux [Concept SNOMED CT]
- ferritin heavy chain 1 [Gène ORDO]
- flèche hépatique [Terme SYNODOS]
- fumarate hydratase [Gène ORDO]
- fumarate hydratase, mitochondriale [Concept NCIt]
- gène FH [Concept NCIt]
- hyperlipoprotéinémie de type I [Descripteur MeSH]
- hyperlipoprotéinémie de type III [Descripteur MeSH]
- hyperlipoprotéinémie de type V [Descripteur MeSH]
- myosin binding protein C3 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Hypercholestérolémie familiale [Maladie ORDO]
- Hypercholestérolémie familiale homozygote [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypercholestérolémie familiale [Terme DicoCLM]
- Hyperlipidémie de Fredrickson de type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipidémie de type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipidémie de type IIa [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperlipidémie type IIa de Fredrickson [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie de Fredrickson de type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie de type IIa [MeSH Concept]
- Hyperlipoprotéinémie type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie type IIa de Fredrickson [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipidémie de Fredrickson de type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipidémie type IIa de Fredrickson [Terme de bas niveau MedDRA]
- hyperlipoprotéinémie de Fredrickson de type IIa (maladie) [Concept SNOMED CT]
- hyperlipoprotéinémie de type IIa [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Arc sénile [Terme HPO]
- Maladie de l'artère coronaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Xanthomatose tendineuse [Terme HPO]
- Xanthome [Terme HPO]
- hyperbêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hyperlipidémie de type II [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperlipidémie de type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie de type II [MeSH Concept]
- Hyperlipoprotéinémie de type II [Concept NCIt]
- Hyperlipoprotéinémie type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie type II [Terme de bas niveau MedDRA]
- hypercholestérolémie essentielle [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- hyperlipoprotéinémie de type II [Concept NCIt]
- hyperlipoprotéinémie de type II [Descripteur MeSH]
- l'hypercholéstérolémie familiale [Concept H4P]
- low density lipoprotein receptor [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients