allèle sauvage CFH

Libellé préféré : allèle sauvage CFH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CFH humain de type sauvage est situé dans les environs du q32 et mesure environ 96 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur H du complément, joue un rôle dans la régulation de l'immunité à médiation du complément. La mutation du gène est associée à un drusen laminaire basal, un déficit en facteur H du complément, un syndrome hémolytique et urémique de type 1, et une dégénérescence maculaire liée à l'âge type 4.;

Traductions automatiques par l'ANS : FHL1; Protéine de liaison à l'adrénomédulline; Nodules de maculopathie liée à l'âge de génotype 1; ARMD4; genre Bêta-1-H-globuline; MGC88246; Gène-2 du facteur H; HF2; AHUS1.; HF; HF1; CFHL3; Gène-1 du facteur H; FH; gène du facteur h; Complément Facteur H wt Allele; ARMS1; CFH wt Allele; PARAGRAPHEE; RP1-177P10.1; Bêta-1H; AMBP1;

Numéro GenBank : Y00716;

Détails

Identifiant d'origine

C97210;

CUI UMLS

C3273279;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anasarque foetoplacentaire [Maladie ORDO]
- Dégénérescence maculaire liée à l'âge, type 4 [Phénotype OMIM]
- Hyperaldostéronisme familial [Maladie ORDO]
- Hypercholestérolémie familiale [Phénotype OMIM]
- Syndrome hémolytique et urémique [MeSH Concept]
- Syndrome hémolytique et urémique [Maladie ORDO]
- antécédents familiaux [Concept SNOMED CT]
- complement factor H [Gène ORDO]
- complement factor H related 3 [Gène ORDO]
- four and a half LIM domains 1 [Gène ORDO]
- fumarate hydratase [Gène ORDO]
- insuffisance cardiaque [Bloc CIM-11]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
- prédisposition au syndrome hémolytique et urémique atypique, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome néphro-anémique [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q32 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation du complément [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie alterne d'activation du complément [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
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