" /> allèle sauvage CFH - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage CFH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CFH humain de type sauvage est situé dans les environs du q32 et mesure environ 96 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur H du complément, joue un rôle dans la régulation de l'immunité à médiation du complément. La mutation du gène est associée à un drusen laminaire basal, un déficit en facteur H du complément, un syndrome hémolytique et urémique de type 1, et une dégénérescence maculaire liée à l'âge type 4.;

Traductions automatiques par l'ANS : AHUS1.; AMBP1; ARMD4; ARMS1; Bêta-1H; CFH wt Allele; CFHL3; Complément Facteur H wt Allele; FH; FHL1; gène du facteur h; Gène-1 du facteur H; Gène-2 du facteur H; genre Bêta-1-H-globuline; HF; HF1; HF2; MGC88246; Nodules de maculopathie liée à l'âge de génotype 1; PARAGRAPHEE; Protéine de liaison à l'adrénomédulline; RP1-177P10.1;

Numéro GenBank : Y00716;

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25/09/2021


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