lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 1

Libellé préféré : lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 1;

Symbole : FHL1;

Acronyme CISMeF : FEL; FHL; FHLH; FHL1; HLH1; HPLH; HPLH1;

ID préfixé : %267700;

Details

Identifiant d'origine

267700;

CUI UMLS

C4551514;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lymphohistiocytose familiale [Concept NCIt]
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [MeSH Concept]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Réticulose familiale lymphohistiocytaire [Descripteur PASCAL]
- lymphohistiocytose familiale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire [Sous Catégorie CIM-10]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage CFH [Concept NCIt]
- complement factor H [Gène ORDO]
- four and a half LIM domains 1 [Gène ORDO]
- surdité psychogène [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire [Maladie ORDO]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lymphohistiocytose familiale [Concept NCIt]
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Terme Préféré MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [MeSH Concept]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire [Maladie ORDO]
- histiocytose hémophagocytaire familiale [Notion SNOMED]
- lymphohistiocytose familiale (maladie) [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Hypofibrinogénémie [Terme HPO]
- Hyponatrémie [Terme HPO]
- Hématophagocytose [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Leucopénie [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Temps de thromboplastine partiel prolongé [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- augm pression intracranienne [Terme HPO]
- augmentation de la bilirubine [Terme HPO]
- augmentation du cholestérol des lipoprotéines de très basse densité [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- encéphalite [Terme HPO]
- ferritine sérique augmentée [Terme HPO]
- hyperbêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- hypoprotéinémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémiplégie [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- lipoprotéines de haute densité (hdl) diminuées [Terme HPO]
- méningite [Terme HPO]
- oedème généralisé [Terme HPO]
- pléocytose dans le LCR [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- temps de prothrombine prolongé [Terme HPO]
- tetraplegie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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