lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale

Libellé préféré : lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale;

Synonymes NCIt : lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive; syndrome hémophagocytaire;

Acronyme CISMeF : fHLH;

Définition NCIt : Le syndrome est caractérisé par des anomalies des gènes PRF1, UNC13D et STX11. Elle est caractérisée par une prolifération histiocytaire et une phagocytose. Les patients présentent une fièvre, une lymphadénopathie et une hépatosplénomégalie.;

Détails

Identifiant d'origine

C61276;

CUI UMLS

C0272199;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [MeSH Concept]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Terme Préféré MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire [Maladie ORDO]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive [Terme de bas niveau MedDRA]
- Réticulose familiale lymphohistiocytaire [Descripteur PASCAL]
- histiocytose hémophagocytaire familiale [Notion SNOMED]
- lymphohistiocytose familiale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire [Sous Catégorie CIM-10]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire [Descripteur MeSH]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Séries phénotypiques OMIM]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Terme Préféré MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [MeSH Concept]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire [Maladie ORDO]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive [Terme de bas niveau MedDRA]
- histiocytose hémophagocytaire familiale [Notion SNOMED]
- lymphohistiocytose familiale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PRF1 [Concept NCIt]
- gène STX11 [Concept NCIt]
- gène STXBP2 [Concept NCIt]
- gène UNC13D [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- histiocyte atypique [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
- histiocyte [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- Hématophagocytose [Concept NCIt]
- histiocytose [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- Lymphadénopathie [Concept NCIt]
- fièvre [Concept NCIt]
- hépatomégalie [Concept NCIt]
- pancytopénie [Concept NCIt]
- splénomégalie [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients