lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale

Libellé préféré : lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale;

Définition CIM-11 : La lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (lef) se caractérise par un syndrome d'activation des macrophages qui se manifeste par une forte fièvre, une irritabilité, une douleur générale, un oedème et une hépatosplénomégalie, survenant habituellement après une période de santé qui peut aller de plusieurs mois après la naissance à, plus rarement, plusieurs années.;

Synonyme CIM-11 : lymphohistiocytose familiale érythrophagocytaire; FHL - [lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale]; histiocytose hémophagocytaire familiale; lymphohistiocytose érythrophagocytaire familiale; réticulose histiocytaire familiale; FEL - [lymphohistiocytose érythrophagocytaire familiale];

Synonyme CISMeF : lymphohistiocytose macrophagique familiale; Lymphohistiocytose érythrophagocytaire familiale;

Acronyme CIM-11 : FHL; FEL;

Inclusion CIM-11 : déficit en perforine (FHL1); déficit en STXBP2 (FHL5); déficit en syntaxine (FHL4); déficit en UNC13D (FHL3);

Détails

Identifiant d'origine

950019605;

CUI UMLS

C0272199;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
- Lymphohistiocytose familiale [Concept NCIt]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Terme Préféré MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [MeSH Concept]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire [Maladie ORDO]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive [Terme de bas niveau MedDRA]
- Réticulose familiale lymphohistiocytaire [Descripteur PASCAL]
- histiocytose hémophagocytaire familiale [Notion SNOMED]
- lymphohistiocytose familiale (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- allèle sauvage PLVAP [Concept NCIt]
- plasmalemma vesicle associated protein [Gène ORDO]
- surdité psychogène [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- la lymphohistiocytose hémophagocytaire [Concept H4P]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lymphohistiocytose familiale [Concept NCIt]
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [Terme Préféré MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale [MeSH Concept]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire [Maladie ORDO]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive [Terme de bas niveau MedDRA]
- histiocytose hémophagocytaire familiale [Notion SNOMED]
- lymphohistiocytose familiale (maladie) [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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