hyperlipoprotéinémie de type IIa

Libellé préféré : hyperlipoprotéinémie de type IIa;

Synonymes NCIt : hypercholestérolémie familiale; hyperlipidémie de type IIa;

Acronyme CISMeF : FH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par des taux très élevés de cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL-C) et du cholestérol total dans le sang. Il est généralement causé par des mutations du gène LDLR situé sur le bras court du chromosome 19.;

Détails

Identifiant d'origine

C123416;

CUI UMLS

C0745103;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperlipidémie de type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie de type IIa [MeSH Concept]
- Hyperlipoprotéinémie type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperaldostéronisme familial [Maladie ORDO]
- Hypercholestérolémie familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hypercholestérolémie familiale [Maladie ORDO]
- Hypercholestérolémie familiale [Phénotype OMIM]
- cholestérol [Topic MedlinePlus]
- fumarate hydratase [Gène ORDO]
- hypercholestérolémie familiale [Notion SNOMED]
- hypercholestérolémie familiale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- low density lipoprotein receptor [Gène ORDO]
- niveaux de cholestérol : ce que vous devez savoir [Topic MedlinePlus]
Alignements automatiques faux
- antécédents familiaux [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Hypercholestérolémie familiale [Terme DicoCLM]
- hyperlipoprotéinémie de type II [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypercholestérolémie familiale [Phénotype OMIM]
- Hypercholestérolémie familiale [Terme DicoCLM]
- Hyperlipidémie de Fredrickson de type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipidémie de type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipidémie de type IIa [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperlipidémie type IIa de Fredrickson [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie de Fredrickson de type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie de type IIa [MeSH Concept]
- Hyperlipoprotéinémie type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hyperlipoprotéinémie type IIa de Fredrickson [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipidémie de Fredrickson de type IIa [Terme de bas niveau MedDRA]
- Lipidémie type IIa de Fredrickson [Terme de bas niveau MedDRA]
- hyperlipoprotéinémie de Fredrickson de type IIa (maladie) [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène LDLR [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LDLR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- niveau élevé de LDL cholestérol [Disease (Nov.)]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients