Allèle sauvage MYBPC3

Libellé préféré : Allèle sauvage MYBPC3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain MYBPC3 de type sauvage est situé aux environs de 11p11.2 et mesure une longueur d'environ 21 kb. Cet allèle, qui code la protéine C liant la myosine C de type cardiaque, joue un rôle dans la contraction des cellules musculaires cardiaques. La mutation du gène est associée à la cardiomyopathie hypertrophique héréditaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : MYBP-C; CMD1MM; FHC; Protéine C de liaison à la myosine; MYBPC3 wt Allele; LVNC10.; CMH4;

CUI Metathesaurus NCI : CL525101;

Numéro GenBank : X84075;

Details

Identifiant d'origine

C138124;

CUI UMLS

C4521361;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Chaîne lourde de la ferritine, 1 [Gène OMIM]
- Histiocytose de Faisalabad [Maladie ORDO]
- Hypercholestérolémie familiale [Phénotype OMIM]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 4 [Phénotype OMIM]
- ferritin heavy chain 1 [Gène ORDO]
- myosin binding protein C3 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p11.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de cardiomyopathie dilatée [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie hypertrophique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Non-compaction ventriculaire gauche, type 10 [Phénotype OMIM]

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