Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce

Libellé préféré : Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce;

Synonyme CISMeF : Myopathie proximale héréditaire avec atteinte respiratoire précoce; myopathie proximale, avec atteinte précoce des muscles respiratoires; myopathie d'Edstrom;

Acronyme CISMeF : HMERF; MPRM; MPAPMR; MPHARP;

Details

Identifiant d'origine

C566343;

CUI UMLS

C1863599;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Phénotype OMIM]
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Maladie ORDO]
- myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage TTN [Concept NCIt]
- myopathie héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Phénotype OMIM]
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Maladie ORDO]
- myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- insuffisance respiratoire [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques congénitales [Descripteur MeSH]
- maladies musculaires [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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