Libellé préféré : myopathie héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce;
Définition CIM-11 : La myopathie héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce est une myopathie
progressive d'apparition de l'adulte caractérisée par la présentation précoce d'une
insuffisance respiratoire habituellement au stade ambulatoire. sur le plan pathologique,
elle présente des caractéristiques de la myopathie myofibrillaire en plus de la découverte
clé des corps cytoplasmiques. le gène ttn responsable de la maladie, qui code une
gigantesque protéine titine, est également responsable de la dystrophie musculaire
tibiale, de la dystrophie musculaire des membres de type 2j, de la myopathie d'apparition
précoce avec cardiomyopathie fatale et d'une cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique.;
Synonyme CIM-11 : HMERF - [myopathie héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce]; myopathie d'Edström;
Acronyme CIM-11 : HMERF;
Identifiant d'origine : 116175357;
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La myopathie héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce est une myopathie
progressive d'apparition de l'adulte caractérisée par la présentation précoce d'une
insuffisance respiratoire habituellement au stade ambulatoire. sur le plan pathologique,
elle présente des caractéristiques de la myopathie myofibrillaire en plus de la découverte
clé des corps cytoplasmiques. le gène ttn responsable de la maladie, qui code une
gigantesque protéine titine, est également responsable de la dystrophie musculaire
tibiale, de la dystrophie musculaire des membres de type 2j, de la myopathie d'apparition
précoce avec cardiomyopathie fatale et d'une cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique.
