Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce

Libellé préféré : Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce;

Symbole : MFM9;

Synonyme CISMeF : Myopathie proximale héréditaire avec atteinte respiratoire précoce;

Acronyme CISMeF : HMERF; MPRM; MFM9;

ID préfixé : #603689;

Détails

Identifiant d'origine

603689;

CUI UMLS

C1863599;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [MeSH Concept]
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Maladie ORDO]
- myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage TTN [Concept NCIt]
- myopathie héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [MeSH Concept]
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Maladie ORDO]
- myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Faiblesse diaphragmatique [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire, en particulier des muscles du mollet [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- biopsie musculaire mettant en évidence une myopathie myofibrillaire [Terme HPO]
- capacité vitale diminuée [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblesse des muscles fléchisseurs du cou [Terme HPO]
- faiblesse du muscle quadriceps [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- hypoventilation nocturne [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients