" /> allèle sauvage TTN - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage TTN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage du gène TTN est situé dans le voisinage du 2q31 et a une longueur d'environ 305 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la titine, est impliqué dans la structure du filament musculaire et la phosphorylation des protéines. La mutation du gène est associée à une myopathie héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce, une cardiomyopathie hypertrophique familiale type 9, une cardiomyopathie dilatée de type 1G, une dystrophie musculaire tibiale tardive, une dystrophie musculaire des ceintures type 2J et une myopathie à début précoce avec une cardiomyopathie fatale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cardiomyopathie dilatée 1G (autosomique dominante); CMD1G; CMH9; CMPD4; DKFZp451N061; EOMFC; FLJ26020; FLJ26409; FLJ32040; FLJ34413; FLJ39564; FLJ43066; HMERF.; LGMD2J; MYLK5; Titine wt Allele; TMD; TTN wt Allele;

Numéro GenBank : X90568;

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14/09/2021


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