allèle sauvage TTN

Libellé préféré : allèle sauvage TTN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage du gène TTN est situé dans le voisinage du 2q31 et a une longueur d'environ 305 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la titine, est impliqué dans la structure du filament musculaire et la phosphorylation des protéines. La mutation du gène est associée à une myopathie héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce, une cardiomyopathie hypertrophique familiale type 9, une cardiomyopathie dilatée de type 1G, une dystrophie musculaire tibiale tardive, une dystrophie musculaire des ceintures type 2J et une myopathie à début précoce avec une cardiomyopathie fatale.;

Traductions automatiques par l'ANS : DKFZp451N061; FLJ39564; FLJ43066; FLJ26020; Cardiomyopathie dilatée 1G (autosomique dominante); FLJ26409; CMPD4; MYLK5; FLJ32040; TMD; CMH9; HMERF.; LGMD2J; CMD1G; FLJ34413; EOMFC; Titine wt Allele; TTN wt Allele;

Numéro GenBank : X90568;

Détails

Identifiant d'origine

C101757;

CUI UMLS

C3538714;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cardiomyopathie dilatée familiale isolée, type 1g [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2J [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire tibiale [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire tibiale [Maladie ORDO]
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Phénotype OMIM]
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [Maladie ORDO]
- Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale [Phénotype OMIM]
- Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale [Maladie ORDO]
- Syndrome myéloprolifératif transitoire [Maladie ORDO]
- myopathie héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de l'articulation temporomandibulaire [Topic MedlinePlus]
- syndrome myéloprolifératif transitoire [Terme HPO]
- titin [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Myogenèse [Concept NCIt]
- activation plaquettaire [Concept NCIt]
- condensation chromosomique [Concept NCIt]
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de cardiomyopathie dilatée [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie hypertrophique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce [MeSH Concept Supplémentaire]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 9 [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients