Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J

Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J;

Symbole : LGMDR10;

Acronyme CISMeF : LGMD2J; LGMDR10;

ID préfixé : #608807;

Détails

Identifiant d'origine

608807;

CUI UMLS

C1837342;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage TTN [Concept NCIt]
- titin [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2J [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2J [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale, légère [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- cardiomyopathie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients