Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale

Libellé préféré : Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale;

Symbole : CMYP5;

Acronyme CISMeF : EOMFC; SALMY;

ID préfixé : #611705;

Détails

Identifiant d'origine

611705;

CUI UMLS

C2673677;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale [MeSH Concept]
- Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale [Maladie ORDO]
- myopathie précoce avec cardiomyopathie létale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage TTN [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale [MeSH Concept]
- Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale [Maladie ORDO]
- myopathie précoce avec cardiomyopathie létale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire, en particulier des muscles du mollet [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hypertrophie du mollet [Terme HPO]
- mort subite [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients