Libellé préféré : acidémie méthylmalonique avec homocystinurie;

Synonyme CISMeF : Acidurie méthylmalonique - homocystinurie; Acidémie méthylmalonique - homocystinurie; acidémie méthylmalonique et homocystinurie type cblC; acidurie méthylmalonique avec homocystinurie, répondant à la vitamine B12;

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N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
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2014
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Orphanet
France
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information scientifique et technique
homocystinurie
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acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

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N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ
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homocystinurie
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acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

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N1-VALIDE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=26
L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (AMH) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et une épilepsie
2012
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France
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guide ressources
information scientifique et technique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

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N3-AUTOINDEXEE
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79282
2011
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acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
homocystinurie

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05/05/2024


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