homocystinurie sans acidurie méthylmalonique

Libellé préféré : homocystinurie sans acidurie méthylmalonique;

Définition CIM-11 : L'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine b12 (cobalamine) caractérisée par l'anémie mégaloblastique, l'encéphalopathie et, parfois, le retard du développement, et elle est associée à l'homocystinurie et à l'hyperhomocystéinémie.;

Synonyme CIM-11 : 5-méthyltétrahydrofolate-homocystéine s-méthyltransférase; déficit en méthylcobalamine; déficit en N5-méthylhomocystéine transférase; déficit en méthionine synthase;

Détails

Identifiant d'origine

726186034;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- activité diminuée de méthionine synthase [Terme HPO]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- 5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine s-methyltransferase [MeSH Concept]
- 5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine s-methyltransferase [Descripteur MeSH]
- 5-méthyltétrahydrofolate homocystéine méthyltransférase [Composé LOINC]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie [Maladie ORDO]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [Phénotype OMIM]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Arakawa 2 [Concept NCIt]
- syndrome d'Arakawa 2 [MeSH Concept Supplémentaire]

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