Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G

Libellé préféré : Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G;

Symbole : HMAG;

Acronyme CISMeF : HMAG;

ID préfixé : #250940;

Details

Identifiant d'origine

250940;

CUI UMLS

C1855128;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [MeSH Concept]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [Terme HPO]
- Déficit en méthylcobalamine type cblG [Maladie ORDO]
- carence en méthylcobalamine de ype cbl G [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]
- activité diminuée de méthionine synthase [Terme HPO]
- syndrome d'Arakawa 2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit en méthylcobalamine type cblG [Maladie ORDO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [MeSH Concept]
- Déficit en méthylcobalamine type cblG [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie mégaloblastique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [Terme HPO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- activité diminuée de méthionine synthase [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- homocystinurie [Terme HPO]
- homocystinémie [Terme HPO]
- hypométhioninémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- pauvre coordination [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- acidémie méthylmalonique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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