homocystinurie et anémie mégaloblastique, type cblg

Libellé préféré : homocystinurie et anémie mégaloblastique, type cblg;

Symbole : HMAG;

Acronyme CISMeF : HMAG;

Titres et symboles alternatifs : déficit en méthylcobalamine type cbl G; déficit en méthionine synthase; homocystinurie et anémie mégaloblastique, due à un déficit du métabolisme de la cobalamine, type complémentation cblg;

ID préfixé : #250940;

Détails

Identifiant d'origine

250940;

CUI UMLS

C1855128;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [MeSH Concept]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [Terme HPO]
- Déficit en méthylcobalamine type cblG [Maladie ORDO]
- carence en méthylcobalamine de ype cbl G [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]
- activité diminuée de méthionine synthase [Terme HPO]
- syndrome d'Arakawa 2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit en méthylcobalamine type cblG [Maladie ORDO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [MeSH Concept]
- Déficit en méthylcobalamine type cblG [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie mégaloblastique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [Terme HPO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- activité diminuée de méthionine synthase [Terme HPO]
- anomalie des folates dans le sang [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- doigt gracile [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- homocystinurie [Terme HPO]
- homocystinémie [Terme HPO]
- hypométhioninémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- niveau anormal de la vitamine B12 [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- nystagmus rotatoire [Terme HPO]
- pauvre coordination [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients