syndrome d'Arakawa 2

Libellé préféré : syndrome d'Arakawa 2;

Synonyme CISMeF : syndrome d'Arakawa II;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire métabolique rare, autosomique dominant, caractérisé par un déficit en enzyme tétrahydrofolate-méthyltransférase. Il entraîne un métabolisme anormal de la méthylcobalamine. Les signes et symptômes incluent un retard mental, une anémie mégaloblastique, une hypotonie, une épilepsie et une hépatosplénomégalie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en tétrahydrofolate méthyltransférase; syndrome de Arakawa II; Déficit en méthionine synthase; syndrome de Arakawa 2; Déficit en méthylcobalamine type cblG; Homocystinurie-anémie mégaloblastique type cblG;

Détails

Identifiant d'origine

C99081;

CUI UMLS

C0268611;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- activité diminuée de méthionine synthase [Terme HPO]
- déficit en tétrahydrofolate méthyltransférase [Notion SNOMED]
- déficit en tétrahydrofolate méthyltransférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Arakawa 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Arakawa 2 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [MeSH Concept]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G [Phénotype OMIM]
- Déficit en méthylcobalamine type cblG [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en tétrahydrofolate méthyltransférase [Notion SNOMED]
- déficit en tétrahydrofolate méthyltransférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Arakawa 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Arakawa 2 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MTR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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