N1-VALIDE Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=622 L'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique (HSAM) est une erreur innée du métabolisme
de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une encéphalopathie
et parfois un retard de développement associé à une homocystinurie et une hyperhomocysteinémie.
Il existe 3 types d' HSAM: cblE, cblG et la variante 1 cblD- (cblDv1). 2012 false true false Orphanet France français information scientifique et technique syndrome d'Arakawa 2