Libellé préféré : syndrome d'Arakawa 2;

Synonyme CISMeF : Arakawa 2; déficit en méthionine synthase; déficit en N-5-méthylhomocystéine transférase; déficit en tétrahydrofolate méthyltransférase;

Détails


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N1-VALIDE
Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=622
L'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique (HSAM) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une encéphalopathie et parfois un retard de développement associé à une homocystinurie et une hyperhomocysteinémie. Il existe 3 types d' HSAM: cblE, cblG et la variante 1 cblD- (cblDv1).
2012
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome d'Arakawa 2

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07/05/2025


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