acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl C

Libellé préféré : acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl C;

Définition CIM-11 : Cblc type methylmalonic acidémie et homocystinurie est une de methylmalonic acidémie et homocystinurie, une erreur des de vitamine b12 (cobalamin), caractérisé par des anémie mégaloblastique, léthargie, retard de croissance, retard du développement, retard intellectuel et crises convulsives.;

Synonyme CIM-11 : acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C;

Synonyme CISMeF : acidurie méthylmalonique - homocystinurie, type cbl C;

Détails

Identifiant d'origine

1633413170;

CUI UMLS

C1848561;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC [Maladie ORDO]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [MeSH Concept]
Alignements manuels CISMeF
- Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX [Maladie ORDO]

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