Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C

Libellé préféré : Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C;

Symbole : MAHCC;

Acronyme CISMeF : MAHCC;

ID préfixé : #277400;

Détails

Identifiant d'origine

277400;

CUI UMLS

C1848561;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- acidurie méthylmalonique - homocystinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl C [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique - homocystinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl C [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [MeSH Concept]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC [Concept NCIt]
- maladie de la cobalamine C [Concept SNOMED CT]
- maladie de la cobalamine c [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Activité de la méthylmalonyl-coA mutase diminuée [Terme HPO]
- Anémie mégaloblastique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Thromboembolisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- acidémie méthylmalonique [Terme HPO]
- activité diminuée de méthionine synthase [Terme HPO]
- adénosylcobalamine diminuée [Terme HPO]
- confusion [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cystathioninurie [Terme HPO]
- cystathioninémie [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- délirium [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- grandes oreilles tombantes [Terme HPO]
- homocystinurie [Terme HPO]
- homocystinémie [Terme HPO]
- hypométhioninémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hématurie [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- néphropathie [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- syndrome hémolytique et urémique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- niveau anormal de la vitamine B12 [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients