acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC

Libellé préféré : acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique récessive de l'association acidurie méthylmalonique-homocystinurie, due à des mutations du gène MMACHC, codant pour l'acidurie méthylmalonique et l'homocystinurie de type C.;

Traductions automatiques par l'ANS : Acidurie méthylmalonique et homocystinurie type cblC;

Détails

Identifiant d'origine

C142174;

CUI UMLS

C1848561;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C [Phénotype OMIM]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl C [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [MeSH Concept]
- maladie de la cobalamine C [Concept SNOMED CT]
- maladie de la cobalamine c [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique - homocystinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C [Phénotype OMIM]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique - homocystinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie méthylmalonique - homocystinurie de type cbl C [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [MeSH Concept]
- maladie de la cobalamine C [Concept SNOMED CT]
- maladie de la cobalamine c [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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