acidurie méthylmalonique - homocystinurie

Libellé préféré : acidurie méthylmalonique - homocystinurie;

Définition CIM-11 : L'homocystinurie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine b12 (cobalamine) caractérisée par l'anémie mégaloblastique, la léthargie, l'incapacité à se développer, le retard du développement, le déficit intellectuel et les crises d'épilepsie. il existe trois classes de compléments de cobalamine (cblc, cbld et cblf) responsables de l'acidémie méthylmalonique - homocystinurie (acidémie méthylmalonique - homocystinurie cblc, cbld et cblf, voir ces termes).;

Synonyme CIM-11 : acidémie méthylmalonique - homocystinurie;

Détails

Identifiant d'origine

1836722766;

CUI UMLS

C1848561;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [Maladie ORDO]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C [Phénotype OMIM]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC [Maladie ORDO]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie [Maladie ORDO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Concept SNOMED CT]

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