HomocystinurieNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
Protocole de confirmation diagnostique pour l'homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003887/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin afin de confirmer un diagnostic d’homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS).
2025
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
cystathionine beta-synthase
cystathionine bêta-synthase
diagnostic
homocystinurie
homocystinurie

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N2-AUTOINDEXEE
Homocystinurie par déficit en cytathionine-bêta-synthase (CBS)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385221/fr/homocystinurie-par-deficit-en-cytathionine-beta-synthase-cbs
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d'Homocystinurie par déficit en cytathionine-bêta-synthase (CBS). Il a été élaboré par la Filière de Santé Maladies Rares G2M à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
précis
Homocystinurie
maladie chronique
beta
maladie chronique
homocystinurie
Maladies
citrate(si)-synthase
homocystinurie
Maladie chronique

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N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369955
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

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N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369962
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

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