Libellé préféré : cystathionine bêta-synthase;

Synonyme SNOMED : sérine sulfhydrase; bêta-thionase; méthylcystéine synthase;

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N3-AUTOINDEXEE
Protocole de confirmation diagnostique pour l'homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003887/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin afin de confirmer un diagnostic d’homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS).
2025
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
cystathionine beta-synthase
cystathionine bêta-synthase
diagnostic
homocystinurie
homocystinurie

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22/05/2025


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