Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique héréditaire autosomique récessif causé par des mutations des gènes
CBS, MTHFR, MTR, et MTRR. Elle est caractérisée par des anomalies du métabolisme de
la méthionine et est associée à un déficit en cystathionine synthase. Il conduit à
l'accumulation d'homocystéine dans le sérum. Il peut affecter les systèmes cardiovasculaire,
musculo-squelettique et nerveux central.;