homocystinurie

Libellé préféré : homocystinurie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique héréditaire autosomique récessif causé par des mutations des gènes CBS, MTHFR, MTR, et MTRR. Elle est caractérisée par des anomalies du métabolisme de la méthionine et est associée à un déficit en cystathionine synthase. Il conduit à l'accumulation d'homocystéine dans le sérum. Il peut affecter les systèmes cardiovasculaire, musculo-squelettique et nerveux central.;

Détails

Identifiant d'origine

C84765;

CUI UMLS

C0019880;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Homocystinurie [Descripteur PASCAL]
- Homocystinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Homocystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Homocystinurie [MeSH Concept]
- Homocystinurie classique [Maladie ORDO]
- homocystinurie [Terme HPO]
- homocystinurie [Descripteur MeSH]
- homocystinurie [Concept SNOMED CT]
- homocystinurie [Notion SNOMED]
- l'homocystinurie [Concept H4P]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Homocystinurie [Descripteur PASCAL]
- Homocystinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Homocystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Homocystinurie [MeSH Concept]
- homocystinurie [Terme HPO]
- homocystinurie [Concept SNOMED CT]
- homocystinurie [Descripteur MeSH]
- homocystinurie [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CBS [Concept NCIt]
- gène MTHFR [Concept NCIt]
- gène MTR [Concept NCIt]
- gène MTRR [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en cystathionine bêta-synthase [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients