gène MTHFR - CISMeF

Libellé préféré : gène MTHFR;

Acronyme CISMeF : MTHFR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans le métabolisme des folates et la biosynthèse de la méthionine.;

Traductions automatiques par l'ANS : 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); MTHFR;

Details

Identifiant d'origine

C18500;

CUI UMLS

C0919427;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase [Composé LOINC]
- methylenetetrahydrofolate reductase [Gène ORDO]
- methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2) [Descripteur MeSH]
Biomarqueur génétique étant lié à
- homocystinurie [Concept NCIt]
- hyperhomocystéinémie [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène MTHFR [Composé LOINC]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène MTHFR [Concept NCIt]
Gène encodant
- méthylène tétrahydrofolate réductase (nadph) [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus métabolique de l'acide folique [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase [Concept NCIt]
- hyperhomocystéinémie [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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