déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase

Libellé préféré : déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble rare associé à un retard mental, une spasticité et un décès précoce.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase; Déficit en 5 '10' méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR); Déficit en 5 '10' méthylène tétrahydrofolate réductase; MTHFR;

Details

Identifiant d'origine

C84524;

CUI UMLS

C0268615;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en méthylènetétrahydrofolate réductase [Terme Préféré MedDRA]
- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Maladie ORDO]
- Homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase [Phénotype OMIM]
- déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase [MeSH Concept]
- déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- methylenetetrahydrofolate reductase [Gène ORDO]
- methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2) [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MTHFR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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