Homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase

Libellé préféré : Homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase;

ID préfixé : #236250;

Details

Identifiant d'origine

236250;

CUI UMLS

C1856061;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Terme DicoCLM]
- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Maladie ORDO]
- déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase et homocystinurie [Notion SNOMED]
- déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase et homocystinurie [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase [MeSH Concept]
- déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Carence en MTHFR [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en méthylènetétrahydrofolate réductase [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase [Concept NCIt]
- déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase [Concept SNOMED CT]
- déficit en Mthfr, type thermolabile [MeSH Concept]
- déficit en Mthfr, type thermolabile [MeSH Concept Supplémentaire]
- homocystinurie due au déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carence en MTHFR [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en méthylènetétrahydrofolate réductase [Terme Préféré MedDRA]
- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Terme DicoCLM]
- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Maladie ORDO]
- déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase [MeSH Concept]
- déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Paresthésie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- accident vasculaire cérébral [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- homocystinurie [Terme HPO]
- homocystinémie [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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