déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase

Libellé préféré : déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase;

Synonyme CISMeF : Homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase;

Détails

Identifiant d'origine

C537357;

CUI UMLS

C1856061;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Maladie ORDO]
- Homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en méthylènetétrahydrofolate réductase [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase [Concept NCIt]
- déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase [Concept SNOMED CT]
- déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase [Diagnostic CIM-10 CM]
- homocystinurie due au déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Terme DicoCLM]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carence en MTHFR [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en méthylènetétrahydrofolate réductase [Terme Préféré MedDRA]
- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Maladie ORDO]
- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Terme DicoCLM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- homocystinurie [Descripteur MeSH]
- methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2) [Descripteur MeSH]
- spasticité musculaire [Descripteur MeSH]
- troubles psychotiques [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients