Libellé préféré : homocystinurie due au déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase;
Définition CIM-11 : L'homocystinurie due à une carence en méthylène-tétrahydrofolate réductase (mthfr)
est un trouble du métabolisme du folate caractérisé par des manifestations neurologiques
apparaissant au cours de la première année de vie avec des signes neurologiques sévères,
une apnée récurrente, une microcéphalie et des convulsions, et aucune anémie mégaloblastique.;
Synonyme CIM-11 : déficit en MTHFR; méthylène tétrahydrofolate réductase; déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase; déficit en MTHFR - [méthylène tétrahydrofolate réductase];
Identifiant d'origine : 1119975297;
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L'homocystinurie due à une carence en méthylène-tétrahydrofolate réductase (mthfr)
est un trouble du métabolisme du folate caractérisé par des manifestations neurologiques
apparaissant au cours de la première année de vie avec des signes neurologiques sévères,
une apnée récurrente, une microcéphalie et des convulsions, et aucune anémie mégaloblastique.
