Libellé préféré : acidose lactique congénitale infantile;

Synonyme CISMeF : Acidose lactique congénitale; Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique;

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N1-VALIDE
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=17
Les acidoses lactiques congénitales sont définies par une acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. Les déficits de l'une quelconque des nombreuses étapes enzymatiques qui assurent l'utilisation du pyruvate dans la cellule (pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, enzymes du cycle de Krebs, complexes de la chaîne respiratoire...) entraînent une accumulation de pyruvate et de lactate...
2006
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
acidose lactique
acidose lactique
enfant
maladies rares
acidose lactique congénitale infantile
signes et symptômes
acide méthyl-malonique

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24/04/2024


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