Libellé préféré : acide 2-méthylbutyrique;

Synonyme CISMeF : acide 2-​méthylbutanoïque;

Hyponyme MeSH : acide ( -)-2-methylbutyrique;

Libelles Related CAS CISMeF : acide ( )-2-méthylbutyrique;

Registry Number MeSH : 116-53-0;

Codes EINECS : 204-145-2;

substance (CISMeF) : O;

UNII : PX7ZNN5GXK;

InChIKey : WLAMNBDJUVNPJU-UHFFFAOYSA-N;

Détails


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N1-SUPERVISEE
Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157
Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine...
2006
false
N
Orphanet
France
français
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
maladies rares
aminoacidopathies congénitales
Incapacités de développement
acide 2-méthylbutyrique
2-méthylacyl-CoA déshydrogénase
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
information scientifique et technique

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04/05/2024


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