N1-SUPERVISEE Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes
courtes ramifiées http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157 Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion
urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques
de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine... 2006 false N Orphanet France français oxidoreductases acting on CH-CH group donors butyrates maladies rares aminoacidopathies congénitales Incapacités de développement acide 2-méthylbutyrique 2-méthylacyl-CoA déshydrogénase oxidoreductases acting on CH-CH group donors butyrates information scientifique et technique