Libellé préféré : 2-méthylacyl-CoA déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : isobutyryl-Coenzyme A déshydrogénase; 2-méthylacyl-Coenzyme A déshydrogénase; isobutyryl-CoA déshydrogénase; 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase;

Registry Number MeSH : EC 1.3.99.12;

substance (CISMeF) : O;

UNII : EC 1.3.99.12;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157
Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine...
2006
false
N
Orphanet
France
français
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
maladies rares
aminoacidopathies congénitales
Incapacités de développement
acide 2-méthylbutyrique
2-méthylacyl-CoA déshydrogénase
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
information scientifique et technique

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08/05/2025


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