Acidurie isobutyriqueNiveau de détail supplémentaire CIM-11
Libellé préféré : acidurie isobutyrique;
Définition CIM-11 : Le déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase est une anomalie du métabolisme de la
valine. La prévalence est inconnue. Seul un patient symptomatique (présentant anémie,
retard staturo-pondéral, cardiomyopathie dilatée et déficit en carnitine plasmatique)
a été décrit à ce jour, mais plusieurs séries de patients ont été identifiées grâce
à des programmes de dépistage menés sur des nouveau-nés, détectant des taux élevés
de C(4)-carnitine par spectrométrie de masse. L'affection est due à des mutations
du gène ACAD8 (11q25).;
Synonyme CIM-11 : acidémie isobutyrique; déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase;
Synonyme CISMeF : éficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase;
Le déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase est une anomalie du métabolisme de la
valine. La prévalence est inconnue. Seul un patient symptomatique (présentant anémie,
retard staturo-pondéral, cardiomyopathie dilatée et déficit en carnitine plasmatique)
a été décrit à ce jour, mais plusieurs séries de patients ont été identifiées grâce
à des programmes de dépistage menés sur des nouveau-nés, détectant des taux élevés
de C(4)-carnitine par spectrométrie de masse. L'affection est due à des mutations
du gène ACAD8 (11q25).