déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection héréditaire due à une mutation (s) du gène ACAD8, codant pour l'isobutyryl-CoA déshydrogénase, mitochondriale. Elle est caractérisée par une diminution des concentrations de carnitine dans le sang, une encéphalopathie, une cardiomyopathie dilatée et une anémie.;

Détails

Identifiant d'origine

C129975;

CUI UMLS

C1969809;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- acidurie isobutyrique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [MeSH Concept]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Isobutyryl CoA déhydrogénase carence [Composé LOINC]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- Isobutyryl CoA déhydrogénase carence [Composé LOINC]
- acidurie isobutyrique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ACAD8 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients