Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase

Libellé préféré : Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase;

Symbole : IBDD;

Acronyme CISMeF : IBDD;

ID préfixé : #611283;

Identifiant d'origine

611283;

CUI UMLS

C1969809;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Isobutyryl CoA déhydrogénase carence [Composé LOINC]
Concept(s) ORDO
- Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Isobutyryl CoA déhydrogénase carence [Composé LOINC]
- acidurie isobutyrique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [MeSH Concept]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- carnitine plasmatique diminuée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]