Définition du MeSH : Enzyme contenant du PHOSPHATE DE PYRIDOXAL qui catalyse le transfert d'un groupe formyl
du L-GLUTAMATE en N-formimidoyl-L-glutamate et TETRAHYDROFOLATE. Cette enzyme peut
aussi catalyser le transfert formyl du 5- formyltetrahydrofolate en L-GLUTAMATE. Auparavant
classifiée comme EC 2.1.2.6. [Traduction effectuée avant 2008];
Enzyme contenant du PHOSPHATE DE PYRIDOXAL qui catalyse le transfert d'un groupe formyl
du L-GLUTAMATE en N-formimidoyl-L-glutamate et TETRAHYDROFOLATE. Cette enzyme peut
aussi catalyser le transfert formyl du 5- formyltetrahydrofolate en L-GLUTAMATE. Auparavant
classifiée comme EC 2.1.2.6. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE Acidurie formimino-glutamique Synonyme(s) : Déficit en FTCD ; Déficit en formiminotransférase cyclodéaminase ; Déficit
en glutamate formiminotransférase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51208 L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger
retard du développement et une concentration élevée de formiminoglutamate (FIGLU)
dans les urines, en absence d'administration d'histidine... 2006 false N Orphanet France français maladies rares glutamate formimidoyltransferase maladies métaboliques acide formimino-glutamique syndrome d'Arakawa 1 erreurs innées du métabolisme hyperhomocystéinémie information scientifique et technique