hydroxykynuréninurie

Libellé préféré : hydroxykynuréninurie;

Synonyme CISMeF : déficit en kynuréninase; acidurie xanthurénique; Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie;

Détails

Identifiant d'origine

C536081;

CUI UMLS

C0268474;

A pour Phénotype(s) HPO
- surdité congénitale [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie [Phénotype OMIM]
- acidurie xanthurénique [Concept SNOMED CT]
- déficit en cynuréninase [Notion SNOMED]
- déficit en cynuréninase [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie due à l'hydroxykynuréninurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hydroxykynuréninurie [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Hydroxykynuréninurie [Maladie ORDO]
- acidurie xanthurénique [Notion SNOMED]
- hydroxykynuréninurie [Notion SNOMED]
Concept(s) lié(s) au record
- Hydroxykynuréninurie [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie [Phénotype OMIM]
- Hydroxykynuréninurie [Maladie ORDO]
- acidurie xanthurénique [Notion SNOMED]
- acidurie xanthurénique [Concept SNOMED CT]
- déficit en cynuréninase [Notion SNOMED]
- déficit en cynuréninase [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie due à l'hydroxykynuréninurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hydroxykynuréninurie [Notion SNOMED]
- hydroxykynuréninurie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- cynurénine [Descripteur MeSH]
- hydrolases [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- acide xanthurénique [MeSH Concept Supplémentaire]
- kynuréninase [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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